BIOLOGI SMA: SUBSTANSI GENETIKA (MATERI)

SUBSTANSI GENETIKA

PENGERTIAN KROMOSOM

Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldayer. Kromosom berasal dari kata kroma = warna dan soma = badan. Kromosom adalah materi atau badan yang berbentuk panjang atau bengkok dan mudah menyerap warna. Kromosom hanya dapat dilihat dengan mikroskop electron. Kromosom tersusun atas protein, DNA, dan RNA yang mengandung gen.

Letak Kromosom

Letak Kromosom adalah di dalam inti sel (nucleus)

Struktur kromosom

Gambar Struktur Kromosom (Sumber : .....................)

Bagian-Bagian Kromosom

Kromosom terdiri atas kepala dan lengan kromosom.

1. Kepala Kromosom (sentromer atau kinetokor)

Kepala kromosom memiliki kemampuan menyerap zat warna, sehingga terlihat lebih terang.
Pada kepala kromosom tidak terdapat gen
Fungsi kepala kromosom:

tempat melekatnya badan kromosom
untuk mengikat kromosom sehingga menggantung di gelendong pembelahan saat sel membelah.

2. Lengan kromosom

Lengan kromosom merupakan badan kromosom yang didalamnya terdapat gen.
Bagian-bagian pada lengan kromosom:
Dalam lengan kromosom terdapat:

Kromonema, yaitu benang-benang halus yang berpilin (terpuntir) pada kromosom
Kromomer yaitu kumpulan benang-benang halus pada kromosom yang jika diamati lebih jelas tampak seperti susunan manik-manik berjejar rapat. Kromomer merupakan suatu nucleoprotein. Setiap kromomer terdiri atas 2 histon yang mengikat pasangan DNA yang tersusun terpilin tersebut.
Badan kromosom terdiri atas 3 bagian, yaitu satelit, lekukan, dan telomere.

Satelit, merupakan struktur bulat pada ujung kromosom (hanya dimiliki kromosom tertentu)
Lekukan, merupakan bagian kromosom yang menyempit
Telomere, merupakan bagian ujung badan kromosom yang menghalangi penggabungan kromosom dengan kromosom lain.

Bentuk-Bentuk Kromosom

Berdasarkan letak sentromernya bentuk kromosom dibedakan:

telosentrik, jika letak sentromernya di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya memiliki satu lengan saja
akrosentrik, jika letak sentromernya di subterminal salah satu lengan kromosom
submetasentrik, jika letak sentromernya mengarah ke salah satu ujung kromosom, sehingga lengan kromosom tidak sama panjang.
metasentrik, jika letak sentromernya di tengah

Gambar bentuk kromosom berdasarkan lengan dan letak sentromernya

b. Berdasarkan jumlah sentromernya bentuk kromosom dibedakan:

Monosetris, yaitu kromosm yang hanya memiliki satu sentromer
Disentris, yaitu kromosm yang memiliki dua sentromer
Polisentris, yaitu kromosm yang memiliki banyak sentromer

c. Berdasarkan bentuk secara keseluruhannya kromosom dibedakan:

Kromosom berbentuk bulat
Kromosom berbentuk cerutu
Kromosom berbentuk koma
Kromosom berbentuk batang
Kromosom berbentuk huruf V
Kromosom berbentuk huruf L

Tipe Kromosom

Tipe kromosom pertama kali diperkenalkan oleh T.H. Montgomery.

Makhluk hidup eukariotik (memiliki membrane inti) memiliki 2 macam tipe kromosom, yaitu autosom dan gonosom

a. Autosom (kromosom tubuh)

Autosom bersifat diploid (berpasangan). Fungsi autosom adalah mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh makhluk hidup. Manusia memiliki 44 buah atau 22 pasang autosom (dilambangkan dengan 44A atau 22 AA). Penulisan autosom adalah 44A + XY atau 22AA + XY untuk laki laki, dan 44A + XX atau 22AA + XX untuk wanita.

b. Gonosom (kromosom kelamin)

Gonosom disebut juga aelosom, heterokromosom, atau kromosom kelamin.
Gonosom memiliki 2 jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Manusia memiliki satu pasang gonosom. Gonosom jenis Y merupakan penentu jenis kelamin laki-laki. Dengan demikian wanita memiliki gonosom XX sedangkan jantan XY. Penulisan gonosom manusia adalah 22A + X atau 22A + Y
Fungsi gonosom adalah menentukan jenis kelamin yaitu jantan atau betina.

Ukuran Kromosom

Panjang kromosom umumnya 0,2 – 50 mikron dan diameter kromosom umumnya 0,2 – 20 mikron. Ukuran kromosom berpariasi. Kromosom terbesar terdapat di lalat buah (Drosoplilla melanogaster) yang ukurannya 100 x lebih besar dari kromosom pada umumnya, sehingga disebut kromosom raksasa

Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom setiap manusia pada umumnya sama, yaitu 46 kromosom yang terdiri atas 44 autosom (kromosom tubuh) dan 2 gonosom (kromosom kelamin).

Setiap individu dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama. Namun jumlah gennya belum tentu sama.

Tabel jumlah kromosom berbagai spesies

No	Nama spesies (hewan)	Jumlah kromosom tubuh (2n)
No	Nama spesies (hewan)	Jumlah kromosom tubuh (2n)
1.	Ayam	78
2.	Bebek	80
3.	Anjing	68
4.	Domba	60
5.	Katak	34
6.	Kadal	34
7.	Kambing	60
8.	Kelinci	44
9.	Kucing	38
10.	kuda	60
11.	Kukang	50
12.	Kumbang	28
13.	Manusia	46
14.	Kera	42
15.	Lalat buah	12
16.	Lembu	60
17.	Lebah madu	32
18.	Marmot	60
19.	Gorilla	48
20.	Orang utan	48
21.	Simpanse	48
22.	Siamang	50
23.	Sapi	60
24.	Salamander	28

Sifat Kromosom

Kromosom dalam sel tubuh dengan sel gamet tidak sama.

Pada sel tubuh kromosom bersifat homolog (diploid) atau berpasangan, sehingga dilambangkan dengan (2n)
Pada sel kelamin (gamet) kromosom bersifat haploid (tidak berpasangan), sehingga dilambangkan dengan (n)

Satu set kromosom haploid dari satu spesies disebut genom.

Kromosom manusia

Jumlah kromosom manusia ada 46 pasang, yaitu 22 pasang autosom (kromosom tubuh) dan 1 pasang gonosom (kromosom seks)

Susunan Kimia Kromosom

Protein Kromosom

Protein kromosom terdiri atas:

Protein histon
Protein non histon

Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu

Kromosom tersusun atas DNA dan protein. DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang tersimpan dalam DNA disebut genom. Genom tersusun atas gen. Setiap gen mengandung informasi genetik tentang karakter individu atau membawa sifat-sifat individu.

GEN

Pengertian Gen

Istilah gen pertama kali diciptakan oleh W. Johannsen (1909). Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan dan mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu organisme. Gen terdiri atas DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Dengan demikian DNA merupakan unit informasi genetik.

Fungsi pokok gen

Mengatur perkembangan dan metabolisme individu
Menyampaikan informasi genetic pada generasi berikutnya

Sifat sifat gen

Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom
Gen mengandung informasi genetic
Gen dapat menduplikasi diri pada peristiwa pembelahan mitosis atau miosis
Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom. Lokasi khusus pada kromosom yang ditempati gen disebut lokus gen.

Letak Gen

Letak gen adalah pada kromosom. Letak gen pada kromosom disebut lokus. Lokus diibaratkan seperti manik-manik yang berjejer pada seuntai benang.

Simbol Gen

Letak gen pada kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal yang melewati garis-garis panjang vertikal. Garis panjang vertikal merupakan simbol kromosom.

Gambar Simbol Gen

Simbol gen ditunakan huruf. Huruf besar menunjukkan karakter dominan, sedangkan huruf kecil menunjukkan karakter resesif. Misalnya D untuk karakter tinggi, sedangkan d untuk karakter cebol.

Gen Dominan dan Gen Resesif

Susunan gen dalam kromosom disebut genotif. Sedangkan ekspfesi genotif disebut fenotif (sifat yang tampak)

Gen Dominan merupakan gen yang mengalahkan gen yang lain, dilambangkan dengan huruf besar, misalnya T untuk symbol tinggi
Gen resesif merupakan gen yang dikalahkan oleh gen yang lain, dilambangkan dengan huruf kecil, misalnya t untuk symbol rendah.

Gen makhluk hidup dibedakan:

Homozigot (memiliki gen yang sama) misalnya: TT atau tt.

TT merupakan homozigot dominant
tt merupakan homozigot resesif.

Heterozigot (memiliki gen yang tidak sama) misalnya: Tt

Tt disebut heterozigot dominant jika gen T mengalahkan t sehingga Tt memiliki sifat tinggi.
Jika gen T dan t tersebu sama kuat, maka Tt memiliki sifat sedang (tidak tinggi dan tidak rendah).

Hukum Mandel tentang gen

a. Hukum Mandel I

“Gen sealel dapat memisah atau mensegregasi secara bebas”
Misalnya gen Aa akan memisah sehingga gamet akan menerima setengah kromosom dari induknya yaitu gamet A dan gamet a.

b. Hukum Mandel II

“Gen dapat mengelompok secara bebas pada saat pembentukan gamet.”; mislnya misalnya jika indifidu bergenotif AaBb, maka akan terdapat 2 pasang kromosom yang homolog, sehingga gamet yang muncul adalah AA, Ab, aB, aa.

Letak gen dalam kromosom

Letak gen dalam kromosom dapat dibedakan:

Bebas (alel bebas), jika masing-masing gen berada dalam kromom homolognya
Bertautan (gel linked), jika semua gen berada pada satu padang kromosom yang homolog.

ALEL

Alel adalah gen-gen yang saling berpasangan, misalnya HH, Hh, MM, Mm, mm.

Alel dibedakan atas:

Homozigot = individu yang memiliki pasangan alel yang sama, meliputi:

homozigot dominan misalnya HH
homozigot resesif, misalnya hh

Heterozigot = individu yang memiliki pasangan alel yang tidak sama, misalnya Hh, Mm.

DNA

DNA (deoxiribonucleid acid) atau asam deoksiribosa (ADN) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

Struktur DNA

Molekul DNA berupa struktur helix beruntan ganda, yang dikenal dengan helix ganda Watson –Crick, karena model tersebut dikemukakan oleh Watson dan Crick tahun 1962.

Gambar model DNA (sumber: .....)

Struktur DNA

Nukleotidanya terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu (1) gula, (5) karabon (2-deoksiribosa), (2) basa nitrogen yaitu purin (adenin dan guanin) dan pirimidin (sitosin dan timin), serta (3) gugus fosfat
Setiap molekul DNA terdiri atas nukleotida-nukleotida yang membentuk rantai panjang disebut polinukleotida.
Rantai polinukleotida merupakan suatu polaritas atau bidireksionalitas polinukleotida 3’----------5’ dan 5’-----------3’. Polaritas heliks ganda berlawanan orientasi satu sama lain. Kedua rantai polinukleotida DNA yang membentuk helik ganda berjajar secara antipararer.

Gambar Rantai Polinukleotida (sumber: .....)

Rantai nukleotida tersebut terdiri atas 4 macam yang namanya tergantung pada jenis basa nitrogennya yaitu:

Jika nukleotidanya adenin namanya deoksiadenin
Jika nukleotidanya guanine namanya deoksiguanosin
Jika nukleotidanya timin namanya timidin
Jika nukleotidanya sitosin namanya deoksisitidin

Fungsi DNA adalah:

mengontrol aktivitas hidup
sebagai perancang utama proses sintesis protein
mencetak RNA
membawa informasi genetic dari generasi ke generasi berikutnya

Replikasi (Pencetakan) DNA

Replikasi merupakan pencetakan DNA dimana DNA akan menghasilkan DNA baru dari rantai DNA sebelumnya. Bahan baku yang diperlukan dalam replikasi DNA ini adalah deoksiribo nukleosida fosfat dan enzim nuklease serta polimerase.

Proses replikasi DNA yang paling terima ialah replikasi secara semikonservatif, yaitu sebagai berikut:

Rantai polinukleotida dihidrolisis oleh enzim nuklease menjadi rantai tunggal mononukleotida.
Enzim polimerase membentuk rantai baru sebagai pasangan dari rantai polinukleotida yang telah terpisah. Dengan demikian akan terbentuk 2 rantai DNA baru.

Terputusnya rantai double helix DNA dapat dipengaruhi oleh:

suhu yang tinggi
alkali yang kuat
enzim helikase

Gambar proses replikasi DNA (sumber: .....)

Sifat yang dimiliki DNA adalah:

Otokatalistik, yaitu kemampuan DNA mereplikasi dirinya
Heterokatalistik, yaitu kemampuan DNA menyusun molekul lain seperti RNA.

Hipotesis tentang proses replikasi DNA

Hipotesis Konservatif, menyatakan pada proses replikasi DNA pita induk tetap utuh, tetapi double helix secara keseluruhan dapat mencetak pita double helix baru.
Hipotesis Semikonservatif, menyatakan pada replikasi DNA dua pita spiral dari double helix memisahkan diri. Tiap pita tunggal berlaku sebagai pencetak untuk membentuk pita pasangannya.
Hipotesis Dispersif, menyatakan pada proses replikasi DNA kedua rantai double helix DNA terputus-putus, dan segmen ADN parental serta segmen DNA yang baru saling bersambungan dan menghasilkan double helix baru.

Gambar teori tentang replikasi DNA (sumber: .....)

Matthew Meselson dan Franklin Stahl melakukan perobaan untuk menguji ketiga hipotesis replikasi DNA tersebut. Dari hasil percobaanya ternyata ia mendukung hipotesis semikonservatif.

RNA

RNA (Ribonucleid acid) atau asam ribonukleat (ARN) merupakan makromolekul dengan ciri sebagai berikut:

Struktur RNA

Memiliki rantai tunggal polinukleotida
Setiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula, ribosa (karbon), dan basa nitrogen, yang meliputi purin (adenin dan guanin), dan pirimidin (urasil dan sitosin).
RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA.

Fungsi RNA

sebagai penyimpan informasi genetik, misalnya pada materi genetik virus.
sebagai penyalur informasi genetik, misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein
sebagai enzim (riboenzim) yang dapat mengkatalis formasi RNAnya sendiri atau molekul RNA lain.

Tipe RNA ada tiga, yaitu:

RNAm (RNA messenger) atau RNAd (RNA duta), merupakan RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) ke kromosom ( di dalam inti sel) ke ribosom. Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan untuk menentukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida. RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.

Gambar sebuah molekul RNAm (sumber: .....)

RNAt (RNA transfer), merupakan RNA yang membawa asam amino satu persatu ke ribosom. Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian basa pendek (disebut antikodon). Suatu asam amino tertentu akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon. Perlekatan tersebut merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein, yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd.

RNAr (RNA ribosom), merupakan komponen struktur utama di dalam ribosom. Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein

PERBANDINGAN DNA DENGAN RNA

No.	DNA	RNA
1.	Letak di nukleus, kloroplas dan mitokondria	Letak di sitoplasma, mitokondria, kloroplas, dan ribosom.
2.	Fungsi pembawa informasi genetik dan sintesis protein	Fungsi sintesis protein
3.	Rantai terpilin (double helix)	Rantai tunggal tidak terpilin
4.	Kadar tetap	Kadar berubah-ubah tergantung aktivitas sintesis protein
5.	Gula pentosa deoksiribosa	Gula pentosa ribosa
6.	Basa nitrogen Purin : Adenin (A) dan Guanin (G) Pirimidin: Timin (T) dan Sitosin (S)	Basa nitrogen Purin : Adenin (A) dan Guanin (G) Pirimidin: Urasil (U) dan Sitosin (S)
7.	Nukleotida disusun oleh gugus fosfat, gula pentosa dan basa nitgoegen	Nukleotida disusun oleh gugus fosfat, gula pentosa dan basa nitgoegen

KODE GENETIK

Kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. DNA tersusun atas gugus fosfat, deoksiribosa, dan basa nitrogen. Susunan fosfat dan deoksiribosa bersifat tetap, sedangkan komponen basa nitrogennya yaitu Adenin (A), Sitosin (C), guanin (G) dan timin (T) berbeda-beda. Dengan demikian informasi genetik pada molekul DNA tergantung pada urutan keempat macam basa nitrogen tersebut.

Kode genetik ditentukan oleh urutan tiga dari empat basa nitrogen. Tiga basa nitrogen tesebut maka disebut kode triplet. Urutan tiga basa tersebut akan dikopi atau disalin oleh mRNA dan akan dibawa keluar dari inti sel untuk diterjemahkan. Urutan 3 basa nitrogen pada mRNA tersebut disebut kodon yang akan menyandikan asam amino tertentu. Jumlah asam amino ada 20 jenis. Dengan demikian jumlah kemungkinan kode triplet yang disusun dari 4 macam basa tersebut adalah 64 buah, seperti pada tabel berikut:

AUG selain sebagai asam amino metionin, juga merupakan kodon Start pada sebagian besar organisme, yaitu tempat pertama kali dimulainya translasi mRNA pada saat sintesis protein.

UAA, UAG, dan UGA merupakan kodon Stop atau kodon terminal untuk mengakhiri traslasi pada saat sintesis protein di tempat tersebut. Dengan demikian pada saat sintesis protein berlangsung, jika terdapat salah satu dari kodon stop tersebut, maka traslasi akan berhenti.

SINTESIS PROTEIN

Yang diperlukan dalam sintesis protein:

DNA
Bahan dasar berupa 20 macam asam amino
Pelaksana, berupa RNAm, RNAt, dan RNAr
Sumber energi berupa ATP
Enzim RNA polimerase

DNA → DNA → RNA → PROTEIN
Replikasi transkripsi translasi

Secara singkat tahap sintesis protein adalah sebagai berikut!

DNA melakukan replikasi (penggandaan)
Transkripsi, yaitu pembentukan RNAd atau RNAm, RNAt dan RNAr di dalam inti oleh DNA mdengan bantuan enzim RNA polimerase.
RNAd meninggalkan inti menuju ribosom
RNAt mengikat asam amino yang sesuai
Asam amino berderet sesuai dengan urutan kode genetik
Pembentukan protein yang diperintahkan

Contoh sintesis protein

ATG TSS TGS → pita sens (DNA)

UAS AGG ASG → RNAd atau RNAm atau kodon yang terbentuk
^{Tyrosin Arginin threonin} → (asam amino hasil translasi/penterjemahan RNAm oleh RNAt)

Sintesis protein terjadi melalui dua tahap, yaitu: tahap transkripsi dan tahap translasi

1. Tahap Transkripsi

Tahap transkripsi merupakan tahap pencetakan RNA-m oleh DNA di dalam nukleus.
Proses transkripsi adalah sebagai berikut:

Enzim RNA polimerase melekat pada molekul DNA yang mengakibatkan sebagian dari ulir rangkap membuka.
Akibat terbukanya pita DNA, basa-basa pada salah satu pita menjadi bebas. Dengan demikian terbentuk RNA hasil cetakannya.
Enzim polimerase terus membantu pembentukan RNA dari salah satu pita DNA. Proses tersebut berlangsung dalam nukleus.
Hasil transkrpisi dari cetakan DNA yang telah selesai dikeluarkan dari nukleus menuju sitpolasma.

2. Tahap Translasi

Tahap translasi merupakan penerjemahan kode yang ada pada RNAm oleh RNAt