POLA POLA HEREDITAS (MATERI)

Pendahuluan                                         

Tubuh yang kita dengan bentuk, sifat, dan cirri tertentu merupakan kombinasi dari pewarisan sifat yang diturunkan dari ayah dan ibu.  Faktor yang menentukan sifa makhluk hidup tersebut disebut gen.  Gen merupakan fakor penentu sifat makhluk hidup yang diwariskan dari suatu generasi ke generasi berikutnya.  Ilmu yang mempelajari gen disebut genetika.  Dari hasil penelitian Ilmuan di dalam gentika, ternyata penurunan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu.  Pola-pola tersebut disebut dengan pola-pola hereditas.  

Pengertian Hereditas

Hereditas adalah penurunan sifat keturunan dari generasi ke generasi.  Penurunan sifat tersebut melibatkan gen dan kromosom. Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat induk pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu.  Prinsip-prinsip pewarisan tersebut dikemukakan oleh Mandel.

 

Prinsip-prinsip Mandel tersebut dijabarkan oleh sarjana Amerika Walter Stanborough Sutton sebagai pola-pola hereditas dan menjelaskan tentang kromosom sebagai berikut:

1. Jumlah kromosom yang dikandung oleh sel sperma dan sel telur adalah sama, yaitu separuh dari jumlah kromosom sel tubuh.
2. Organisme baru sebagai hasil fertilisasi ovum oleh sperma mengandung dua perangkat kromosom (diploid) pada setiap selnya, seperti halnya tiap sel induknya.
3. Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.
4. Bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap, sekalipun melalui proses pembelahan meiosis dan mitosis.  Begitu pula masing-masing gen sebagai usaha factor menurun adalah mantap.

Persilangan atau hibridisasi adalah proses mempertemukan gamet jantan dan gamet betina pada individu sejenis yang berbeda varietas. 

Tujuan persilangan adalah untuk mendapatkan individu yang memiliki sifat unggul

Ilmuan pertama yang meneliti pewarisan sifat adalah Johann Gregor Mendel (Austria, 1857 – 1865) adalah Bapak Genetika yang melalakukan percobaan perkawinan silang pertama pada kacang kapri (Pisum sativum)

 

 

Percobaan mandel

Dalam percobaannya, Mandel menggunakan kacang ercis (Pisum sativum), karena:

• Dapat melakukan penyerbukan sendiri
• Mudah dilakukan penyerbukan silang
• Cepat menghasilkan keturunan
• Mempunyai keturunan yang banyak
• Antar varietas kacang ercis memiliki pasangan sifat beda yang kontras.

 

Dari hasil percobaanya tersebut, Mandel menyusun beberapa hipotesis, yaitu:

1. Sifat pada organisme atau individu dikendalikan oleh factor keturunan dari induknya baik jantan maupun betina atau laki-laki dan perempuan.
2. Setiap pasang factor keturunan menunjukkan bentuk alternative sesamanya seperti tinggi atau rendah, bulat atau keriput, dan sebagainya.
3. Bila factor itu terdapat bersama-sama dalam satu keturunan maka factor dominant akan menutupi factor resesif.
4. Pada waktu pembentukan gamet (pembelahan meiosis) alala akan memisah secara bebas.
5. Individu murni mempunyai pasangan sifat yang sama yaitu dominant saja.

 

Hukum Mandel

a.       Hukum Mandel 1: Principles of segregation (tentang Prinsip segresi/pemisahan secara bebas)

”Pada pembentukan gamet, pasangan gen atau alela akan disegresikan (dipisahkan dan didistribusikan) ke dalam sel gamet.  Segregation of Allelic Genes (pemisahan gen yang sealela)”.

b.       Hukum Mandel 2: Principles of Independent Assortment (Prinsip pasangan-pasangan /pengelompokan secara bebas)

”Pada pembentukan gamet, gen-gen yang  memisah dari suatu pasangannya (alela) akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain dari pasangan gen”.

 

Beberapa istilah dan symbol dalam persilangan

• P                                  = perental (induk)
• F                                  = fillius (anak/keturunan)
• Hibrid (sifat beda) meliputi
• Monohibrid     = 1 sifat beda
• Dihibrid          = 2 sifat beda
• Trihibrid         = 3 sifat beda
• Genotif                       = sifat yang tidak tampak pada makhluk hidup yang ditentukan gen
• Fenotif                        = sifat yang tampak pada makhluk hidup
• Alal                             = gen-gen yang saling berpasangan, misalnya HH, Hh, MM, Mm, mm
• Homozigot                  = individu yang memiliki pasangan alel yang sama, misalnya HH, hh
• Heterozigot                = individu yang memiliki pasangan alel yang tidak sama, misalnya Hh, Mm.
• Gamet                        = sel kelamin (gamet jantan adalah sperma, sedangkan gamet betina adalah ovum)
• Dominan                     = sifat yang menang (dilambangkan dengan huruf besar)
• Resesif                             = sifat yang kalah (dilambangkan dengan huruf kecil)
• Intermediet (kodominan)  = sifat antara dominan dengan resesif

Intermediet Kodominan (Semi Dominan)

Kodominan adalah alel yang tidak seluruhnya menutupi ekspresi alel resesif, sehingg ajika individu bergenotif heterozigot ia memiliki fenotif perantaraan antara yang homozigot dominan dan homozigot resesif.

Contoh kodominan adalah pada golongan darah

 Golongan darah sistem ABO

Golongan darah	Aglutinogen (antigen) dalam eritrosit	Aglutinin (antibodi) dalam eritrosit	Rumus	Genotif
A	A		(A, )	IAIA atau IAI0
B	B		(B, )	IAIA atau IAI0
AB	A dan B	-	(AB, - )	IAI0
O	-	dan	(-)	I0I0

 

Golongan darah sistem MN

Golongan darah	Antigen	Genotif
M	M	LMLM
N	N	LNLN
MN	M dan N	LMLN

  

RUMUS-RUMUS PERSILANGAN

Jumlah macam gamet	2n   (n=alel heterozigot
Jumlah macam fenotif  pada F2	2n
Jumlah macam genotif pada F2	3n
Jumlah kombinasi pada F2	(2n )2

 

Menentukan macam gamet dengan menggunakan diagram garpu (branced system)

Misalnya suatu individu memiliki genotif AaBbCc, maka jumlah macam gametnya = 2ⁿ  = 2³= 8

Macam gametnya adalah:                        

 

Menentukan ratio fenotif dengan segitiga Pascal

Jumlah sifat beda	Kemungkinan fenotif	Jumlah macam fenotif
1 2 3 4 5	1        1                      1           2         1               1           3          3           1        1           4           6        4            1 1            5         10        10         5           1	2 4 8 16 32

PERSILANGAN MONOHIBRID

a.  Monohibrid Dominan

Persilangan monohibrid adalah persilangan yang memperlihatkan satu sifat beda. 

Misalnya:  Jika disilangkan jambu berwarna merah dengan jambu berwarna putih, dimana warna merah bersifat dominan sedangkan putih bersifat resesif dan kemudian F1 nya dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, maka ratio genotif dan fenotif  F2 nya adalah sebagai berikut: 

P              MM   ><   mm

           (Merah)      (putih)

Gamet     M              m

F1                     Mm

        (Merah)

 

P2              Mm        ><       Mm

(Merah)            (Merah)

Gamet      M, m                    M m

 

F2           MM  = merah

Mm  = merah

Mm  = merah

mm  = putih

Perbandingan genotif   MM   :   Mm  : mm

                                           1      :    2      :   1

                                      25%      50%    25%

Perbandingan fenotif :  merah  : putih

                                           3      :    1

                                     75%      25%

a.  Monohibrid Intermediet

Intermediet merupakan gen yang sama kuat, yaitu bila terjadi pertemuan antara dua gen yang berbeda maka akan menimbukan sifat antara keduanya.

Misalnya:  Jika disilangkan jambu berwarna merah dengan jambu berwarna putih, Hasil dari persilangan tersebut diperoleh F1 berwarna  merah muda.  Jika F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, maka ratio genotif dan fenotif  F2 nya adalah sebagai berikut:

P              MM   ><   mm

           (Merah)      (putih)

Gamet     M              m

F1                     Mm

                              (Merah muda)

 

P2              Mm          ><            Mm

                       (Merah muda)            (Merah muda)

Gamet      M, m                    M m

 

F2           MM  = merah

Mm  = merah muda

Mm  = merah muda

mm  = putih

Perbandingan genotif   MM   :   Mm  : mm

                                           1      :    2      :   1

                                      25%      50%    25%

Perbandingan fenotif :  merah  :  merah muda:  putih

                                           1         :        2            :    1

                                     25%             50%           25%

PERSILANGAN DIHIBRID

Persilangan dihibrid adalah persilangan yang memperlihatkan dua sifat beda.

Misalnya persilangan kacang ercis berbiji halus berwarna kuning dengan kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau. dimana biji halus warna kuning bersifat dominan sedangkan biji keriput warna hijau bersifat resesif.  F1 dari hasi persilangan tersebut  dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, maka ratio genotif dan fenotif  F2 nya adalah sebagai berikut:

P                HHKK            ><       hhkk

           (halus kuning)                 (keriput hijau)

Gamet       H, K                         h, k

F1                             HhKk

        (halus kuning)

 

P2            HhKk            ><       HhKk

           (halus kuning)             (halus kuning)

Gamet   H      K            = HK

        k             = Hk

h      K            = hK

                k     = hk

F2                    

Cara I

	HK	Hk	hK	hk
HK	HHKK (halus kuning)	HHKk (halus kuning)	HhKK (halus kuning)	HhKk (halus kuning)
Hk	HHKk (halus kuning)	HHkk (halus hijau)	HhKk (halus kuning)	Hhkk (halus hijau)
hK	HhKK (halus kuning)	HhKk (halus kuning)	hhKK (keriput kuning)	hhKk (keriput kuning)
hk	HhKk (halus kuning)	Hhkk (halus hijau)	hhKk (keriput kuning)	hhkk (keriput hijau)

Cara 2

1 KK = 1 HHKK (halus kuning)

1 HH      2 Kk  = 2 HHKk (halus kuning)

1 kk   = 1 HHkk   (halus hijau)

1 KK = 2 HhKK   (halus kuning)

2 Hh       2 Kk  = 4 HhKk   (halus kuning)

1 kk   = 2Hhkk     (halus hijau)

1 KK = 1 hhKK   (keriput kuning)

1 hh        2 Kk  = 2 hhKkl   (keriput kuning)

                1 kk   = 1 hhkk     (keriput hijau)

Perbandingan genotif F2

HHKK :  HHKk : HHkk : HhKK :  HhKk:      Hhkk :  hhKK : hhKk : hhkk

     1             2          1           2             42           1          2          1

 

Perbandingan fenotif:

Halus kuning : halus hijau : keriput kuning: keriput hijau

         9      :      3      :          3      :        1

 

TEST CROSS

Test cross merupakan persilangan keturunan pertama F1 dengan individu homozigot resesif (hh)

Misalnya:

 

BACK CROSS

Back cross merupakan persilangan keturunan pertama F1 dengan individu homozigot dominant (HH)

Misalnya:

 

PERSILANGAN RESIPROK

Misalnya:

 

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MANDEL

1.       Atavisme (Interaksi beberapa pasang gen),

Diamati pada jengger ayam

R-P-                :  walnut/sumpel

R-pp               :  ros/mawar

rrP-  :  pea/biji

rrpp :  single/bilah

 

Perbandingan fenotif F2: Walnut: ros : pea : single

                                                 9      :  3   :  3   :    1

 

2.       Epistasis (gen yang menutupi gen lain) dan Hipostasis (gen yang ditutupi gen lain)

Diamati pada biji gandum

H-K-               : hitam

H-kk               : hitam

hhK-               : kuning

hhkk               : putih

H epistasis, sedangkan K hipostasis

 

Perbandingan fenotif F2: hitam: kuning: putih

                                             12  :      3    :   1

 

 

3.       Polimeri (gen berganda)

Diamati pada biji gandum

A-B-               :  merah

A-bb               :  merah

aaB-               :  merah

aabb               :  putih

Perbandingan fenotif F2: merah: putih

                                            15  :   1

 

4.        Kriptomeri (gen yang tersembunyi, dan baru nampak bila bertemu gen dominan pasangannya)

Diamati pada bunga Linaria maroccana

A-B-               : ungu

A-bb               : merah

aaBb              : putih

aabb               : putih

Perbandingan fenotif F2: ungu: merah: putih

                                             9  :    3     :    4

 

5.       Komplementer (gen yang saling berinteraksi dan saling melengkapi)

Diamati pada manusia tuli dan bisu

D-E                 :  normal

D-ee                :  tuli bisu

ddE-               :  tuli bisu

ddee               :  tuli bisu

Perbandingan fenotif F2: normal : tuli bisu

                                            9     :      7

 

ALEL GANDA

TAUTAN (RANGAKAIAN SEMPURNA)

a. Tautan Sis

 

b. Tautan Trans

 

TAUTAN DAN PINDAH SILANG

 

 

GEN LETHAL

Gen lethal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.  Ada dua jenis gen lethal, yaitu:

-          Gen  lelthal dominan, yaitu gen yang dalam keadaan homozigot dominan menyebabkan kematian.  Umumnya individu penderita mengalami kematian sebelum dilahirkan (lethal prenatal), contoh:

1.       Ayam Redep (creeper)

• CC          : lethal
• Cc           : creeper
• Cc           : normal

Perbandingan    redep : normal = 2 : 1

2.       Tikus kuning

•  YY         : lethal
• Yy          :  kuning
• Yy          : normal

Perbandingan : kuning: normal (kelabu)  = 2 : 1

3.        Brakhidaktili (jari pendek)

• BB          :  lethal (meningal sejak embrio)
• Bb           :  braktidaktili
• bb           :  normal

-          Gen lethal resesif, yaitu gen yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian.  Umumnya menyebabkan kematian setelah kelahiran (postnatal), meliputi:

1.       Albino pada tumbuhan, misalnya pada jagung albino, dimana ia tidak dapat membentuk klorofil. 

• GG:  normal dengan daun hijau normal
• Gg: normal dengan daun hijau kekuningan
• Gg: albino (lethal)

Perbandingan hijau normal : hijau kekuningan = 1 : 2

2.       Ichtyosis kongenita, merupakan kelainan genetik berupa kulit kering, bertanduk, dan pada permukaan tubuhnya terdapat bendar-bendar berdarah. 

• II:  normal
• Ii: normal carier
• Ii:  ichtyosis kongenita (lethal), meninggal dalam kandungan

3.       Sickle cell anemia, merupakan kelainan pada sel darah merah dimana sel darah merah berbentuk bulan sabit. Penderita memiliki hemoblogin S.  Sedangkan orang normal memiliki hemoglobin A.  Penderita mengalami anemia hebat hemoglobin tidak mampu mengikat oksigen sehingga kadar oksigen dalam tubuh berkurang.

•  SS:  normal
• Ss: normal, namun memiliki campuran eritrosit normal dan yang berbentuk bulan sabit.
• Ss:  lethal, pertumbuhan terhambat, perusakan sel darah, dan peradangan.  Umumnya penderita meninggal sejak bayi atau kanak-kanak. 

 

DETERMINASI SEKS

Pada tubuh makhluk hidup ada dua macam kromosom, yaitu:

Kromosom tubuh (autosom):  Pada tubuh manusia mengandung 46 kromosom. 

• Pada wanita setiap sel tubuhnya mengandung 22AA + XX
• pada laki-laki 22 AA + XY.

Kromosom seks (gonosom). 

• Pada laki-laki ada 2 macam sperma, yaitu 22A + X  dan 22A + Y
• Pada wanita hanya ada satu macam ovum, yaitu 22 A + X

 

Penentuan jenis kelamin

a.        Tipe XX, XY, terdapat pada manusia dan mamalia

• XX pada betina
• XY pada jantan (yang menentukan jenis kelamin)

b.       Tipe ZW, ZZ, terdapat pada beberapa insekta dan beberapa vertebrata, seperti ikan, reptil, dan burung

• ZW pada betina (yang menentukan jenis kelamin)
• XZ  pada jantan

c.        Tipe ZO, ZZ, terdapat pada bebera jenis ngengat dan unggas. 

• ZO pada betina (di baca Z nol) (yang menentukan jenis kelamin)
• ZZ pada jantan

d.       Tipe XX, XO (terdapat pada serangga golongan Heteroptera dan Orthoptera.

• XX pada betina (yang menentukan jenis kelamin) 22A + XX
• XO pada jantan (di baca Z nol) yang menentukan jenis kelamin. 23A + XO 

 

 

HEREDITAS PADA MANUSIA

Hereditas merupakan pewarisan sifat dari induk (orang tua) kepada keturunannya.

Penyelidikan genetika  pada manusia lebih sulit dibandikan penyelidikan pada tumbuhan dan hewan, karena:

• Perkawinan manusia tidak dapat dipaksakan
• Geranasi manusia lama, satu generasi sekitar 25 tahun
• Keturunan manusia tidak banyak, sehingga rasio klasik mandel jarang tercapai
• Eksperimen mutasi pada manusia tidak dapat dilakukan.

 

Metode penyelidikan genetika pada manusia

Metode penyelidikan genetika pada manusia adalah dengan membuat peta silsilah keluarga (pedigrae)

 

Beberapa  pewarisan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya:

1)       Jenis kelamin  XX (wanita), XY (laki-laki).  Jenis kelamin anak manusia ditentukan oleh jenis spermatozoa dari ayahnya.

2)       Golongan darah

Sistem ABO (golongan A, B, AB, dan O)

• Golongan A : I^AI^A, I^AI^O
• Golongan B : I^BI^B, I^BI^O
• Golongan AB : I^AI^B
• Golongan O : I^OI^O

 

 

Sistem MN (golongan M, N, dan MN)

• Golongan M : I^MI^M
• Golongan N : I^NI^N
• Golongan MN : I^MI^N

 

Sistem Rh (Golongan Rh+ dan Rh-)

• Golongan Rh+ : I^RHI^RH ; I^RHI^Rh
• Golongan Rh- : I^RhI^Rh

3)       Rambut

• Bentuk rambut,  keriting dan lurus.  Keriting bersifat dominan.
• Warna rambut hitam dan pirang.  Hitam bersifat dominan

4)       Warna iris pada mata (Mata berpigmen, meliputi coklat, hitam, dan kelabu lebih dominan dari pada mata biru)

5)       Warna Kulit,  memiliki tipe:

• SSTT                            :  kulit hitam (negro)
• SSTt dan SsTT             :  kulit coklat tua
• SsTt, ssTT, dan SStt    :  sawo matang
• Sstt, dan sTt                 :  coklat mua
• sstt                               :  kulit albino sama sekali tidak berigmen.

 

B.      Penyakit Menurun pada Manusia

Penyakit  Menurun terpaut Autosom (kromosom tubuh)

a.        Terpaut autosom dominant

1)   Polidaktili (jari tangan atau kaki lebih satu atau ada yang bercabang), dikendalikan oleh gen dominan

PP   : polidaktili

Pp   : polidaktili

pp   : normal

2)       Syndactili (jari-jari tangan atau kaki ada yang bergabung

3)       Braktidaktili, (jari-jari pendek  karena ruas-ruas jarinya pendek), dikendalikan gen dominan

BB : meninggal

Bb   : braktidaktili

bb   : normal

4)       Diabetes Mellitus  (DM), terganggunya fungsi insulin pada pankreas. Insulin berfungsi mengubah glukosa menjadi glikogen, DM dikendalikan oleh gen resesif dominan

DD  : normal

Dd : normal

dd   : diabetes mellitus

5)       Kebotakan, dikendalikan gen homozigot dominan sering menyerang laki-laki dan jarang menyerang wanita, karena estrogen yangdihasilkan wanita mampu menghalangi kebotakan.

BB : kebotakan

Bb   : pada laki-laki dapat menimbulkan kebotakan, pada wanita tidak

Bb   : normal  

6)       Keratosis, (Kulit mengalami penebalan oleh keratinatah zat tanduk)

7)       Thalassemia,

ThTh              : thalasemia mayor, lethal

Thth                : thalasemia minor

thth : normal

8)       Akhondroplasia (tulang, kerdil, kaki pendek, dan ukuran kepala besar serta dahi menonjol dengan intelegensia normal

9)       Kemampuan mengecap kertas PTC (Phenil Thiocarbamida)

b.  Terpaut autosom resesif

1)       Cystric Fibrosia (CF)

2)       Gangguan mental (imbisil, debil, dan idiot), dikendalikan homozigot resesif 

AA : normal

Aa   : normal

aa    : idiot

3)       Albinisme, dikendalikan homozigot resesif (AA, Aa normal, aa albino)

AA : normal

Aa   : normal

aa    : albino

4)       Anemia bulan sabit (Sickle  cell anemia) (bentuk sel darah seperti bulan sabit) (SS, Ss normal, ss penderita)

5)       Ichtyosis kongenita (kulit kering, bertanduk dan permukaannya terdapat bendar-bendar berdarah) (II, Ii normal; ii penderita) bayi penderita biasanya meninggal dalam kandunga.

 

Penyakit  Menurun terpaut gonosom (kromosom seks) atau  sex linkage

1. Terpaut Kromosom X

Ciri:

• Penderita laki-laki maupun wanita,
• Kemungkinan laki-laki penderita lebih besar
• Wanita akan mengalami penderita jika dalam keadaan homozigot.  Dalam keadaan heterozigot berifat normal carrier (pembawa)

 

Beberapa penyakit yang terpaut kromosom X

1)       Buta Warna yaitu tidak dapat membedakan warna  

X^CbX^Cb           : wanita normal

X^CbX^cb           : wanita carrier

X^cbX^cb            : wanita buta warna

X^CbY              : laki-laki normal

X^cbY               : laki-laki buta warna

2)       Hemofilia yatu darah lambat membeku karena tidak memiliki factor pembeku darah (factor VIII atau factor IX).

X^HY               : laki-laki normal

X^hY                : laki-laki hemofili

X^HX^{H                    :} wanita normal

X^HX^h              : wanita normal (carier)

X^hX^h               : wanita hemofili letal)

3)       Gigi tidak bergeraham (amolar), gigi susu tumbuh, tetapi gigi geraham tidak tumbuh

4)       Anadontia (Gigi ompong) seseorang tidak memiliki gigi sama sekali sejak lahir

X^AX^A= wanita normal

X^AX^a= wanita normal heterozigot

X^aX^a= wanita penderita anadontia

X^AY= laki-laki normal

X^aY= laki-laki penderita anadontia

 

5)       Anenamel (Gigi berwarna coklat karena tidak beremail) sehingga  gigi mudah rusak

X^BX^B= wanita anamamel

X^BX^b= wanita anamamel

X^bX^b= wanita normal

X^BY= laki-laki anamamel

X^bY= laki-laki normal

6)       Muscular distropi (otot kisut)

7)       Andhidrotic ectoderrma (tidak berfungsinya kelenjar keringat

8)       Juvenil glaucoma (pengerasan bola  mata)

9)       Miopi (rabun dekat)

10)   Rabun senja

 

Pada Drosophila melanogaster, gen mata merah terpaut kromosom kromosom X yang bersifat dominan. 

X^MX^M     = betina mata merah

X^MX^m     = betina mata merah

X^M          = jantan mata merah

X^mY        = Jantan mata putih

 

2. Terpaut Kromosom Y

Ciri:

• Penderita laki-laki (hanya diturunkan pada laki-laki)
• Laki-laki penderita, seluruh anak laki-laki yang dihasilkan penderita
• Anak wanita yang dihasilkan semuanya normal

 

Beberapa penyakit yang terpaut kromosom X

(1)    Hystic gravior (rambut kasar seperti duri landak, seluruh tubuh berambut termasuk muka)

genotif XY^hg

(2)    Webbed Toes (pertumbuhan selaput di antara jari-jari seperti kaki bebek atau kaki katak)

Genotif  XY^wt

(3)    Hypertrichosis  (pertumbuhan rambut pada daun telinga)

Genotif XY^h hypertrichosis

 

Kelainan karena ketidaknormalan jumlah kromosom

 

GAGAL BERPISAH (NONDISJUNCTION)

Gagal berpisah merupakan kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis.  Gagal berpisah umumnya merupakan kasus mutasi pada tahap  anafase.  Akibat gagal berpisah menyebabkan kromosom menjadi abnormal.  Gagal berpisah dapat terjadi pada kromosom kelamin maupun kromosom tubuh.

a.        Gagal berpisah pada kromosom kelamin

Kemungkinan yang teradi pada peristiwa gagal berpisah pada kromosom kelamin manusia:

Pada laki-laki (22AA + XY), kemungkinan yang terjadi jika gagal berpisah maka kromosom kelaminnya dapat:

22A + XY

22A + XO

Pada wanita (22AA + XX), kemungkinan yang terjadi jika gagal berpisah maka kromosom kelaminnya dapat:

22A + XX

22A + XO

Akibat dari gagal berpisah tersebut  jika terjadi fertilisasi akan menyebabkan kelainan sebagai berikut:

Wanita super (22AA + XXX), dengan ciri:

• Jenis kelamin wanita
• Umumnya meninggal pada saat anak-anak
• Perkembangan organ tubuh tidak sempurna

Laki-laki super (sindrom Jacbs) (22AA + XXY)

• Jenis kelamin laki-laki
• Emosional
• Agresif
• Kurang dapat menahan diri
• Tinggi

Sindrom turner (22AA + XO), dengan ciri:

• Jenis kelamin wanita
• Tubuh pendek
• Leler pendek dan terdapat lipatan kesamping
• Dada lebar
• Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
• Pinggul sempit
• Steril
• Intelegensi  kurang
• Libido rendah

Sindrom klineferter (22AA + XXY), dengan ciri:

• Jenis kelamin laki-laki
• Kaki panjang
• Payudara membesar
• Testis mereduksi
• Pinggul lebar
• Dada kecil
• Steril
• Intelegensi kurang

b.       Gagal berpisah pada kromosom tubuh

Beberapa kelainan akibat gaal berpisah pada kromosom tubuh:

Sindrom Down (45A X+XY),  terjadi akibat gagal berpisah pada kromosom nomor 21, dengan ciri penderita:

• Tubuh pendek
• Muka bulat
• Mulut terbuka
• Kelopak bagian atas memiliki lipatan
• Gigi tidak teratur dan kotor
• Ujung lidah membesar dan keluar dari mulut
• Hidung lebar dan datar
• Intelegensi rendah
• Wajah tampak gembira
• Tidak resisten terhadap penyakit
• Memiliki kelainan pada jantungnya

Sindrom Patau,  terjadi akibat gagal berpisah pada kromosom nomor 13, dengan ciri penderita:

• Kepala kecil
• Mata kecil
• Sumbing
• Langit-langit terbelah
• Kemunduran mental
• Terjadi kelainan pada pembentukan otak
• Umumnya meninggal setelah proses kelahiran

Sindrom Edward,  terjadi akibat gagal berpisah pada kromosom nomor 18, dengan ciri penderita:

• Tubuh kecil dan lemah
• Kepala pipih
• Kemunduran mental
• Umumnya meninggal sebelum usia 1 tahun

 

TEORI KEMUNGKINAN

Teori ini digunakan untuk menentukan kemungkinan seorang menghasilkan keturunan dengan jenis kelamin, sifat, atau kelainan genetis tertentu.

Rumus:  (a + b)₂

a dan b = kejadian atau peristiwa yang terpisah

n = banyaknya percobaan

Contoh:

Pasangan pengantin baru berencana memiliki 4 orang anak.  Berapakah kemungkinan anak-anak mereka terdiri untuk memperoleh anak:

a.        2 anak laki-laki 2 perempuan

b.       3 perempuan 1 laki-laki

c.        Semuanya laki-laki

 

Jawab

Diketahui

n = 4

kemungkinan laki-laki ½

kemungkinan perempuan ½

(a + b)⁴

= (1a⁴ + 4a³b¹ + 6a²b² + 4a¹b³ + 1b⁴)

a.        Kemungkinan 2 laki-laki dan 2 perempuan= 6a²b² = 6(1/2)²(1/2)² = 6/16

b.       Kemungkinan 1 laki-laki 3 perempuan = 4a¹b³ = 4(1/2)¹(1/2)³ = 4/16

c.        Kemungkinan semua laki-laki = 1b⁴ = 1(1/2)⁴= 4/16

 

2.  Pasangan suami istri normal, masing-masing membawa sifat albino.  Berapakah kemungkinan:

a.        Semua anak normal

b.       2 anak normal, 1 albino

Diketahui

n = 3

kemungkinan normal = ¾

kemungkinan albino =1/3

(a + b)³

= (1a³ + 3a²b¹ + 3a¹b² + 1b³)

a.        Kemungkinan semua anak normal = 1a^{3 =} (3/4)³ = 27/64

b.       2 anak normal, 1 albino  = 3a²b¹ = 3(3/4)²(1/4)¹ = 27/64

 

CARA MENGHINDARI CACAT GENETIK

1. Tidak menikah dengan penderita cacat menurun
2. Menghindari pernikahan dengan kerabat dekat
3. Meningkatkan kualitas lingkungan, gizi dan senantiasa menjaga kesehatan
4. Konsultasi dengan orang yang ahli  dibidang genetika sebelum melakukan pernikahan.

 

PENERAPAN KONSEP GENETIKA UNTUK MEMPEROLEH BIBIT UNGGUL

Untuk memperoleh bibit unggul dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu:

• Dengan perkawinan silang (hibridisasi), yang meliputi:

1. Inbreeding (mengawinkan ternak jantan dengan  betina yang masih ada hubungan famili)
2. Cross breeding (mengawinkan ternak jantan dengan  betina yang bergalur murni)
3. Upgrading (mengawinkan ternak jantan yang telah diketahui mutunya dengan  betina dari daerah setempat)
4. Purebreeding (mengawinkan ternak jantan dan betina yang sama bangsanya

• Dengan seleksi
• Dengan mutasi buatan

Video 

Sumber:  https://www.youtube.com/watch?v=NnH9AGWm9JI
 

DOWNLOAD MATERI