Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan sifat yang baka pada individu.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
Penyebab Mutasi
Bahan penyebab mutasi disebut mutagen. Beberapa bahan penyebab mutasi:
1. Fisik, misalnya radiasi sinar x, sinar alpha, sinar beta, sinar gama dan sinar ultraviolet. Sinar ultraviolet mampu menembus sel dan penyebabkan pembentukan ikatan purin dan pirimidin. Sinar X mampu menembus membran sel dan memutuskan ikatan kimiawi pada DNA.
2. Kimia, misalnya kolkisin, asam nitrit, etil metana, obat-obatan tertentu, dan zat pengawet.
3. Biologi, disebabkan oleh bakteri dan virus. Materi genetik virus mampu berkombinasi dengan materi genetik gen inang melalui proses lisogenik, sehingga materi genetik inang jadi berubah.
Macam mutasi:
1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan
a. Mutasi gamet (germinal) adalah mutasi yang terjadi pada sel kelamin dan diturunkan pada generasi berikutnya.
Pada saat fertilisasi, sel kelamin yang mengalami mutasi akan meneruskan sifat mutan tersebut ke semua sel embrio. Mutasi germinal dapat terjadi pada autosom dan gonosom.
Mutasi autosom menyebabkan kelainan seperti sindrom Down (memiliki 47 kromosom) atau mongolisme. Pada umumnya mutasi autosom sering menyebabkan kematian awal.
Mutasi gonosom menyebabkan kelainan seperti sindrom turner (22AA + XO), dan sindrom klineferter (22AA + XXY)
b. Mutasi sel somatik (sel tubuh) merupakan mutasi yang hanya menyebabkan perubahan pada individu induk dan tidak diturunkan pada keturunannya, misalnya tumor, tahi lalat, dan kutil. Mutasi ini hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan pada saat mitosis.
2. Berdasarkan faktor penginduksi
Mutasi buatan (disebut induksi) merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia dengan menggunakan mutagen berupa sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan zat-zat kimia penyebab mutasi.
Mutasi buatan dilakukan untuk menghasilkan mutan yang menguntungkan seperti tanaman atau hewan transgenik.
Mutasi alamiah atau spontan yaitu mutasi yang terjadi secara alami yang penyebabnya tidak diketahui secara pasti. Pada umumnya mutasi alamiah ini disebabkan karena kesalahan metabolisme saat replikasi DNA oleh zat penyebab mutasi (mutagen) berupa zat kimia, sinar radioaktif dan sinar kosmik dari alam.
3. Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan
a. Mutasi gen atau mutasi titik (point mutation) yaitu mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida dalam gen.
b. Mutasi Kromosom, atau aberasi kromosom, yaitu perubahan yang terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.
A. MUTASI GEN
Mutasi gen atau mutasi titik (point mutation) yaitu mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida dalam gen. Perubahan ini terjadi akibat:
Substitusi pasangan basa nitrogen
Pergeseran kerangka
Akibat mutasi gen menyebabkan perubahan jenis asam amino dan protein yang dibentuk.
Beberapa mutasi gen antara lain: substitusi dan pergeseran kerangka.
1. Substitusi (Penggantian nukleotida)
Pada peristiwa substitusi terjadi pergantian satu nukleotida dan pasangannya dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Peristiwa substitusi meliputi: transisi dan translokasi.
Transisi adalah peristiwa perubahan antara purin (A – G ) atan antara pirimidin (S – G)
Transisi adalah peristiwa perubahan antara purin
Beberapa substitusi pasangan basa meliputi:
Mutasi diam (silent atau neural mutation)
Mutasi ini tidak berpengaruh terhadap fenotif organisme
AUG GGA UUA UAA tipe normal
Met gly leu stop
AUG GGG UUA UAA mutasi diam
Met gly leu stop
Mutasi salah arti (missense mutation)
Pada mutasi ini terjadi perubahan basa nitrogen yang mengakibatkan terjadinya perubahan kodon. Setelah di translasi kodon tersebut mengkode asam amino yang berbeda dengan kode genetika normal yang sebelum terjadinya mutasi. Akibatnya terjadi perubahan protein yang bersifat tetap sehingga tidak mengubah fungsi produk yang dihasilkan.
AUG GGA UUA UAA tipe normal
Met gly leu stop
AUG GGA UUU UAA mutasi salah arti
Met gly phe stop
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Mutasi ini mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop. Akibatnya proses translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Dengan demikian polipeptida yang dihasilkan menjadi lebih pendek sehingga tidak berfungsi.
AUG GGA UUA UAA tipe normal
Met gly leu stop
AUG UGA UUA UAA mutasi tanpa arti
Met stop
Pengaruh substitusi pasangan basa terhadap manusia
Salah satu contoh pengaruh substitusi pasangan basa terhadap manusia adalah penyakit anemia bulan sabit (sickle cell anemia) yang dapat menyebabkan kematian.
Anemia Bulan Sabit
Penderita anemia bulan sabit memiliki bentuki sel darah merah seperti bulan sabit. Bentuk ini terjadi karena substitusi basa timin (T) dengan adenin (A) dalam hemoglobin. Dengan demikian terjadi perubahan kodon dan asam amino yaitu GAG yang mengkode glutamat berubah menjadi GUG yang mengkode valin. Asam glutamat bersifat hidrofilik (menyukai air) dan polar, sedangkan valin bersifat hidrofobik (tidak menyukai air) dan nonpolar. Perubahan glutaman menjadi valin tersebut menyebabkan perubahan permeabilitas hemoglobin terhadap air. Jika konsentrasi oksigen rendah, maka hemoglobin berubah menjadi kristal dan bentuknya berubah seperti bulan sabit.
2. Pergeseran kerangka (Frameshift mutation)
Pergeseran kerangkan disebabkan akibat terjadinya penyisipan (insersi) atan pengurangan (delesi) satu atau beberapa nukleotida pada gen yang bukan kelipatan tiga.
Mutasi pergeseran kerangka disebabkan karena:
Insersi, yaitu penyisipan satu nukleotida pada suatu gen yang mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon diterjemahkan selama translasi sehingga semua kodon setelah mengalami insersi menjadi berubah dan asam amino yang dihasilkan pun akan berubah
AUG GGA UUA UAA normal
Met gly leu stop
AUG GGG AUU AUA A insersi
Met gly ile ile
Delesi, yaitu penghilangan satu nukleotida pada suatu gen yang pengaruhnya sama dengan insersi.
AUG GGA UUA UAA normal
Met gly leu stop
AUG GGU UAU AA delesi
Met gly leu
B. MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom disebabkan karena terjadinya aberasi kromosom, yaitu perubahan yang terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.
Beberapa mutasi kromosom
1. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom atau disebut juga kerusakan kromosom, terjadi karena perubahan jumlah gen atau lokasi gen dalam suatu kromosom.
Perubahan struktur kromosom akibat perubahan jumlah gen dalam kromosom, meliputi:
Delesi, adalah hilangnya gen atau suatu segmen kromosom
Duplikasi, adalah pengulangan satu atau beberapa gen dalam satu perangkat kromosom
Perubahan struktur kromosom akibat perubahan lokasi gen dalam kromosom, meliputi:
Inversi, yaitu perubahan posisi gen dalam kromosom akibat terpilinnya segmen kromosom. Inversi dibedakan:
• Inversi parasentrik, yaitu apabila segmen yang terpilin terjadi pada satu lengan kromosom
• Inversi perisentrik, yaitu apabila segmen yang terpilin terjadi pada dua lengan kromosom
Translokasi, yaitu perpindahan lokasi semen kromosom yang melibatkan dua kromosom non homolog, dibedakan:
• Translokasi resipokal, yaitu pertukaran segmen kromosom antara 2 kromosom yang nonhomolog.
• Translokasi transposisi, yaitu terjadinya perpindahan kromosom ke lokasi baru dalam kromosom yang sama atau kromosom lain.
• Translokasi Robertson, yaitu terjadinya penggabungan (fusi) atau pemisahan (fisi) lengan dari dua kromosom. Jenis translokasi ini ditemukan oleh William R. Robertson.
Penggabungan (fusi) terjadi apabila dua kromosom nonhomolog menjadi satu.
Pemisahan (disosiasi atau fisi) terjadi apabila kromosom membelah jadi dua.
Pengaruh perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom secara delesi, duplikasi, inverse dan translokasi memiliki jumlah kromosom normal, akan tetapi perubahan tersebut menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia, seperti:
• Sindrom cri du chat (tangisan kucing), karena delesi pada kromosom 5, yang memiliki ciri: tangisan seperti suara kucing, keterbelangan mental, kepala kecil, penampakan wajah tidak biasa, dan tidak berumur panjang.
• Chronic myelogenous leukemia (CML), terjadi karena translokasi resiprokal antara segmen kromosom 22 dengan segmen kromosom 9. Kelainan ini menyebabkan kanker yang menyerang sel darah putih.
2. Perubahan jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom pada umumnya terjadi saat mitosis maupun saat meiosis:
- Perubahan saat meiosis melalui peristiwa pindah silang.
- Perubahan saat Mitosis karena perubahan kombinasi kromosom dan gagal berpisah.
- Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi pada satu kromosom, beberapa kromosom (aneuploidi) atau pada seluruh set kromosom (euploidi), meliputi:
- Monoploidi (n), yaitu masing-masing kromosom memiliki jumlah tunggal. Mislanya pada lebah madu jantan yang mengalami partenogenesis (tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi).
- Triploidi (3n) , yaitu masing-masing kromosom memiliki 3 perangkat kromosom dalam sel somatiknya. Individu yang triploid umumnya bersifat steril.
- Tetraploidi (4n), yaitu masing-masing kromosom memiliki 4 perangkat kromosom dalam sel somatiknya.
- Poliploidi, merupakan istilah untuk menandakan perangkat kromosom yang lebih dari 2n. Poliploidi jarang ditemukan pada hewan, umumnya ditemukan pada tumbuhan, seperti kopi, kapas, pisang, dan apel.
- Perubahan yang meliputi satu atau beberapa kromosom dalam satu perangkat (aneuplodi), meliputi:
- Nullisomik (2n -2), yaitu hilangnya 2 kromosom sejenis (homolog) pada satu perangkat kromosom. Individu yang mengalami kelainan ini kemungkinan hidupnya sangat kecil
- Monosomik (2n -1), yaitu hilangnya 1 buah kromosm pada satu perangkat kromosom, misalnya sindrom Turner (44A + XO) akibat hilangnya satu kromosom X pada gonosomnya.
- Trisomik (2n + 1), yaitu terjadinya penambahan 1 kromosom sejenis dalam perangkat kromosom pada suatu individu, misalnya pada sindrom Klineferter pada manusia (44A + XXY) karena bertambahnya satu kromosom X pada pria.
- Tetrasomik (2n + 2), yaitu terjadinya penambahan 2 kromosom sejenis dalam perangkat kromosom pada suatu individu sehingga terdapat 4 buah kromosom untuk nomor kromosom tertentu.
MANFAAT MUTASI
- Penggunaan kolkisin untuk menghasilkan tanaman poliploidi dengan buah besar dan tidak berbiji pada tumbuhan.
- Penggunaan radiasi sinar gamma untuk mengendalikan hama dengan membuat serangga jantan menjadi mandul.
- Penggunaan sinar radioaktif (sinar gamma) mampu mempercepat proses memperoleh bibit unggul
- Penggunaan sinar X dalam bidang kedokteran dapat menghambat perkembangan sel-sel kanker.
- Pemanfaatan bakteri yang dapat menghasilkan insulin.
DAMPAK MUTASI
- Sinar Ultraviolet mempunyai daya tembus kedalam kulit
- Sinar X mampu mengionisasi mengakibatkan aberasi kromosom
- Sinar radioaktif dan kolkisin dalam mutasi buatan menghambat terbentuknya benang spindel, buah enak tanpa biji.
- Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah
- Panas dapat merubah substansi kimia, mengganggu replikasi DNA
- Esterfikasi dengan gusus fosfat memutuskan rantai DNA
- Asam nitrit dan hidroksilamin menyebabkan perubahan pasangan basa
- Sinar radioaktif (radiasi pengion) dapat bereaksi terhadap sel dan merusak sel atau jaringan organisme.
- Radiasi radioaktif pada sel gamet dapat menghasilkan keturunan yang bersifat lethal atau membawa kematian pada individu yang mengalaminya.
Video 1
Sumber : https://www.youtube.com/watch?v=7yJUg9WdT4E
Video 2
Sumber : https://www.youtube.com/watch?v=Ik5le05Nct4
